Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho

Drª. Beatriz Beltrame

Pediatra

O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal ou rastreio neonatal, é um exame grátis e obrigatório feito em todos os bebês recém-nascidos, a partir do 3º dia de vida, que ajuda a diagnosticar algumas doenças, como Fenilcetonúria ou Hipotireoidismo congênito.

Geralmente, o teste do pezinho ajuda a diagnosticar precocemente doenças congênitas que podem ser tratadas desde os primeiros dias após o nascimento para permitir melhorar a qualidade de vida da criança.

As doenças detectadas pelo teste do pezinho básico variam conforme o Estado brasileiro, no entanto obrigatoriamente a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito são sempre pesquisadas.

Doenças detectadas pelo teste do pezinho básico

As doenças detectadas pelo teste do pezinho básico incluem:

1. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença congênita na qual o sistema digestório do bebê não consegue digerir a fenilalanina, uma proteína presente em alimentos como ovos e carne, que, quando não digerida pode se tornar venenosa para o organismo, provocando comprometimento neurológico no desenvolvimento da criança.

Como é feito o tratamento: deve-se eliminar alimentos com fenilalanina da dieta da criança. Veja quais: Dieta para fenilcetonúria.

2. Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais de hormônios, podendo prejudicar o crescimento do bebê, assim como provocar retardo mental, por exemplo. Saiba mais sobre este problema em: Hipotireoidismo congênito.

Como é feito o tratamento: o bebê deve tomar medicamentos hormonais para ajudar a completar os níveis de hormônios tireóideos em falta, garantindo crescimento e desenvolvimento saudáveis.

3. Anemia falciforme

A anemia falciforme é um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue, reduzindo a capacidade para transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.

Como é feito o tratamento: dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue. No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite. Saiba mais sobre este problema em: Anemia falciforme.

4. Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é uma doença que faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.

Como é feito o tratamento: o bebê deve fazer reposição hormonal durante toda a vida para compensar a falta de hormônios e estabilizar a quantidade de hormônios em excesso.

5. Fibrose cística

A fibrose cística é um problema que leva à produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas. Conheça outras complicações e como tratar em: Como saber se o bebê em fibrose cística.

Como é feito o tratamento: deve ser feito com remédios anti-inflamatórios, cuidados na dieta e fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.

6. Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase consiste num problema congênito que provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Dessa forma, bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda dos cabelos.

Como é feito o tratamento: ingestão da vitamina biotina por toda a vida para compensar a incapacidade do organismo para utilizar essa vitamina.

Doenças detectadas pelo teste do pezinho ampliado

Além das doenças acima citadas, o teste do pezinho ampliado ou expandido consegue detectar outras doenças como por exemplo:

• Galactosemia: doença que faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central;
• Toxoplasmose Congênita: doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícia que é a pele amarelada, convulsões ou retardo mental;
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: facilita o aparecimento de anemias, que podem variar de intensidade;
• Sífilis congênita: uma doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central;
• Aids: doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune, que ainda não tem cura;
• Rubéola congênita: provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental e até má formações cardíacas;
• Herpes congênita: doença rara que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas e olhos, ou disseminada, afetando seriamente o sistema nervoso central;
• Doença do citomegalovírus congênita: pode gerar calcificações cerebrais e retardo mental e motor;
• Doença de chagas congênita: uma doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.

As doenças detectadas pelo teste do pezinho plus e o teste do pezinho master fazem parte desta lista, no entanto podem ter estes nomes conforme o laboratório e o número de doenças que se quer detectar.

Geralmente o teste do pezinho ampliado só é realizado se houver suspeita de contaminação do bebê, caso a mãe ou o pai sejam portadores de alguma destas doenças.

Se o teste do pezinho detectar alguma destas doenças, o laboratório contacta a família do bebê pelo telefone e o bebê deve fazer novos exames para confirmar a doença ou é encaminhado para uma consulta médica especializada.

Veja outros testes que o bebê deve fazer logo após o nascimento.